Episode 8 – Retinitis Pigmentosa

transkribert episode

Marie Berg intervjuer Fredrik Haugseth og Martin Smedstad.

Marie I dette programmet så har jeg vært så heldig å få besøke ikke bare en men to gjester; Fredrik Haugseth og Martin Smedstad. Fredrik du jobber med data har jeg skjønt.

Fredrik Jeg er jo IT-konsulent. Jobber i Netcompany, et it-konsulent selskap i Oslo, men (red.dette selskapet) driver også andre steder i verden .
Marie  jeg har snoket litt på facebook og du (red. Martin) driver med spydkast blant annet ?
Martin  Godt jobbet å finne det, det var en kort periode hvor mange ting falt på plass samtidig, jeg fikk gleden av å delta i EM i spydkast i  friidrett for funksjonshemmende i klassen for synshemmede. Hadde en god kastarm og det var dårlige tider i funksjonshemmet idrett i Norge. Har aldri levd av spydkast, det er flere utøvere som er mye bedre enn meg.

Marie Hva driver du med til vanlig da?

Martin Jeg jobber i blindeforbundet (red Norges Blindeforbund) , på medlemssenteret i , snakker med masse folk som vil melde seg inn, folk som lurer på diverse ting, kanskje har fått en øyesykdom, hva skal jeg gjøre nå?. Prøve å få satt de i kontakt med rehabiliteringsavdelingen i , at de kan få på plass , komme seg på kurs å få brukt andre sanser mer effektivt, kompenserende ferdigheter, hvordan man lærer seg å leve med dårlig syn, og ha best mulig livskvalitet. Det er det jeg driver med.

Marie For det er en ting vi dere har til felles da, for vi skal ikke snakke så mye om Spydkast. Det er at dere har RP, eller Retinitis pigmentosa, hva er RP for noe Martin?

Martin Det kan best beskrives som en gruppe beslekta arvelige netthinnesykdommer. Det er en diagnose som heter RP, retinitis Pigmentosa, men det er egentlig en stor sekk med mange forskjellige sykdomsårsaker, hvor symptomene er så like at de grupperes inn under samme diagnose. Men du kan heller kalle det arvelig netthinne svikt, og blir vanligere å bruke det som betegnelse.

Marie Hva er det som skjer hvis man får RP ?Martin Det som skjer er at dette skyldes genfeil, mutasjoner i DNA, arvematerialet, som er kroppens oppskrift for hvordan det skal produseres ulike byggesteiner som kroppen består av. Det er mange forskjellige genfeil, men gjerne kombinasjonen av genfeil og mutasjoner . Det er forskjellige genfeil hos forskjellige personer. Mest sannsynlig er det arvet av foreldre, det kan også oppstå spontant med mutasjoner, men mest sannsynlig er det arvede genfeil som ligger tilbake i slekta.  

Marie Det skjer forandringer på netthinna da?

Martin Ja, Oppskriften er feil da , du kan si det er som en skrivefeil i en oppskrift, hvor det plutselig står en kilo pepper, det blir ikke så veldig bra. Da produserer kroppen ikke de tingene det skal , eller feil.

Marie Jeg har sett bilder av netthinner med RP, det ser ofte litt mørkere ut, at det ser ut som det er strødd litt pepper som du sier ut over netthinnen,

Martin Ja slike pigmentavleiringer , som man kan se hvis man kikker gjennom øyet. Eventuelt en fargeforandring i øyebunnen. Man kan se dette at det ikke har denne sunne røde fargen, men litt lysere,blekere og tynne blodkar og sånne ting.

Marie Du er nestleder i RP forbundet, sier jeg det riktig ?

Martin RP-Foreningen. Marie Hvor mange medlemmer er det i den foreningen i Norge? Martin Drøyt 800. Marie Hvor mange tror man har dette i Norge/ Verden i dag? Martin Nøkkelordet er tror i Norge, man har ikke noe nøyaktig synsregister over øyesykdom, men sammenlignbare tall i andre  europeiske land som er sammenlignbare med Norge, regner man med at det er ca 3 promille, 0,3 % av befolkningen. I Norge vil det tilsi at ca 1500-200 personer til enhver tid har RP.

Marie Ja da vil jeg spørre deg Fredrik, når var det det ble oppdaget at du hadde RP ? Hvordan oppdager man det?

Fredrik Det var da jeg var omtrent 10 år gammel, det begynt med at jeg som liten var veldig nærsynt, så gjorde vi undersøkelser for å finne riktig styrke for briller, fant fort ut at selv om jeg brukte briller så så jeg ikke like godt som andre, men det var jo en prosess for å finne ut hva som var feil. Som vi snakket om her så kan jo optikere se disse forandringene på øyet, så det var det  som gav mistanken. Så ble et senere bekreftet med gentesting osv.

Marie Det er kanskje noe som ikke kommer med en gang? Eller er det litt forskjellig hos ulike folk?

Martin Veldig forskjellig; Det er ulike sykdomsforløp , noen er aggressive og kommer i tidlig alder, hvor man raskt mister synet og kan være helt blind i tenårene tidlig voksen alder. Det finnes andre varianter som er mye mere saktegående, hvor du er nærmere 40 -50år  før du merker at du ser mindre enn folk flest gjør. Noen blir blinde i tidlig alder mens andre beholder en synsrest hele livet. Hvor synet gradvis blir dårligere og dårligere, men aldri lukker seg helt.

Marie Ja, fordi det er noen som har sånn “kikkertsyn, tunnelsyn ?

Martin Eller trangsynte som vi pleier å kalle det på fleip. Man får et innsnevret synsfelt at det er som å se gjennom en kikkert , som er ca på 6 graders synsfelt. Det man ser gjennom en standard kikkert tilsvarer ca 6 grader det er ganske vanlig at man ser tilsvarende det. Da har man ingenting sidesyn .

Marie Men dette er veldig forskjellig skjønner jeg. De fleste er født med at de ser, og så endrer det ser plutselig på et tidspunkt?

Martin Klassisk RP er at man merker det et stykke opp i alder, la oss si at man er hvertfall 30 år når det merkes. Det finnes varianter hvor det kommer veldig tidlig, men Den klassiske retinitis pigmentosa kommer litt senere i alder. Jeg for min del begynte å merke det i militæret og fikk diagnosen i 25 års alder, men det er mange som går lenger uten en diagnose med tilsvarende syn som det jeg hadde, bare ikke vet at andre ser mer. Man ser gjerne skarpt rett fram, og klarer seg fint, man kræsjer i noe og tenker bare man må følge mer med. .

Marie Man tilpasser seg kanskje, og apropos det. For jeg møtte deg Fredrik for et par uker siden, tilfeldig, på en fest i en bursdag. Og jeg må innrømme at jeg kunne ikke skjønne at du var svaksynt , er det mange som ikke skjønner det?

Fredrik Det er veldig ofte, det er typisk det. Vil gjerne sammenligne det litt med andre sykdommer hvor man kan se det, så er dette ofte en usynlig sykdom. I veldig mange sammenhenger klarer jeg meg såpass bra at det ikke merkes av andre, det er ikke forskjell på meg og noen som ser bra . Mens i andre sammenhenger så merkes det veldig godt at jeg har RP, det påvirker jo veldig mørkesynet, så hvis jeg er ute på kvelden feks , eller en mørk pub kan jeg ha veldig problem med å se , da merkes det veldig godt.

Marie Så mørket er veldig vanskelig, Men er det en fordel at folk ikke merker det, hva er pluss og minus med at folk ikke ser at man er svaksynt?

Fredrik Det er i mange sammenhenger vanskelig å vite når man skal si ifra om det. Fordi folk kan oppfatte deg som normalt seende , helt til du plutselig kommer i en mørk omgivelse, da blir det helt kluss da. Særlig Da jeg skulle søke jobb tenkte jeg om jeg skulle si fra til arbeidsgiver på forhånd eller skal jeg holde det hemmelig  . Det var et stort dilemma Og det var den av grunnene til at jeg engasjerte meg i for første gang, prøvde å hente råd fra andre med RP. Hente gode erfaringer derfra.

Marie Det er nok nyttig, det er mange som har gått veien før, men du jobber med data sier du men  er ikke det en veldig synskrevende jobb?

Fredrik Tvert imot faktisk, det som er fint med data er at man jobber med skjerm så man kan endre på størrelsen på tekst og andre farger etter sine egne preferanser , man kan øke tekst størrelsen og farger,kontraster på en måte parallellt med synsforandringen, så hvis synet forværrer seg så kan man alltid øke tekststørrelsen, jeg er glad for at jeg valgte den retningen for jobb .

Marie Du valgte en moderne teknologisk jobb

Fredrik Ja jeg har flaks med å være født når jeg er. La oss si for ikke mange tiår siden, hadde ikke de med RP mange jobbmuligheter, så det var veldig stor arbeidsledighet da.

Marie Hva er forskjellen i deres RP sykdom ?

Martin Du ser vel vesentlig mindre skarpt enn meg  fredrik, hvis jeg har forstått det riktig ? Jeg har et veldig smalt synsfelt, jeg ser veldig skarpt bare rett fram 6-7-8 grader, mot normalt 180 grader fullt synsfelt til siden med begge øyne. Mens for meg er bare rett fram, men det lille jeg ser ser jeg til gjengjeld ganske skarpt. Jeg ser nok skarpere enn deg Fredrik?
Fredrik Jeg tok en litt uformell synstest, og da hadde jeg vel rundt 10 prosent syn på begge øyne, det blir det som karakteriseres som sterkt svaksynt. Men i motsetning til deg( red. Martin) så har jeg relativt godt sidesyn. Det er vel forskjellen der.

Marie Kanskje bra at dere går sammen da?

Martin Ja det er virkelig “the Blind leading the Blind”. For eksempel så har man en sånn “omvendt RP” en variant som kalles Stargardt som er en variant av makuladegenerasjon som karakteriseres veldig likt det Fredrik beskriver hvor synsfeltet er større men at synstapet foregår sentralt. Vi har flere med Stargardt i RP foreningen, da ser de for eksempel godt nok til at  jeg ta armen deres og de leder oss sånn at nå skal vi gå den og den retningen mens jeg kan lese skiltene når vi kommer fram. Da finner man løsninger.

Marie Det er på en måte en ferdighet, man må lære seg nye måter å orientere seg på / tenke på?

Martin Man må helt klart tilpasse hverdagen til å se slik man gjør. Det er såpass mange strategier som er nyttige å ha, som man ikke nødvendigvis kan tenke seg til når man er helt fersk med synshemmingen. Ikke alt som finnes på hjelpemiddel fronten, hvor mange gode støtteordninger det faktisk er. I Norge har vi jo et land som det knapt finnes bedre å være synshemmet i , med tanke på velferdsstaten vi har, med gode støtteordninger, hjelpemidler og assistenter. Også rett og slett bare det å høre med folk som har gått veien før. Hvordan løste du det og det problemet. Jeg har folk som ringer inn og spør ; “ Hvordan barberer du deg?” – Helt sånne banale ting som folk lurer på og ikke klarer å se for seg når man er helt i starten med å ha fått en diagnose, og fortsatt ser relativt godt, hvertfall langt unna blind. Man må forberede seg på hva som kan komme, da kan det være nyttig å prate med andre som har gått veien før, og forberede seg før problemene i det hele tatt oppstår.

Marie Er det noen spesielle hjelpemidler som er gode å ha?

Fredrik Jeg tenker å hvertfall kunne invertere fargen på pc en, uansett hva slags programvare, å kunne zoome vilkårlig inn hvor du vil på skjermen. Marie Invertere betyr at du gjør om på fargene? Fredrik Ja at hvitt blir til svart og motsatt . Jeg merker ihvertfall at hvis man har en veldig lys skjerm i et mørkt rom så kan det bli veldig blendende og at teksten bare slukes av lyset.

Martin Jeg blir veldig fort sliten merker jeg og hvis bakgrunnen er svart så blir jeg mindre sliten. Det finnes mange hjelpemidler, og for mange som er tidlig i diagnosen er jo langt fra blind. Så for eksempel en lommelykt er veldig nyttig å kunne dra frem når det blir mørkt. Bittesmå lommelykter med sterkt lys for når man befinner seg i litt for mørke steder for at mørkesynet som er svekket klarer å takle det. Nattmodus på telefonen på kamera har jeg brukt når jeg har gått av bussen, og det ikke har vært gatelys; og lurer på “hvor er grøfta”?

Marie Så godt lys er viktig, ganske universelt for de fleste ?

Martin Det er veldig vanlig i tidlig stadium uansett at mørkesynet er det første som går.

Martin Noe som sitter langt inne for mange er den hvite stokken. Men det kan være veldig nyttig hjelpemiddel for å unngå å bli feilaktig anklaget for å være berusa ute i det offentlige, og ha en god unnskyldning når du smiler til noen ved siden av deg, og så kræsjer i fireåringen rett ved siden av fordi det var utenfor synsfeltet.

Marie Er det noe de rundt dere burde vite ?

Fredrik Det er jo veldig forskjellig fra person til person hvem man ønsker å fortelle og hvor mye man ønsker de skal vite. Men jeg mener  helt klart at jo flere rundt seg man forteller det til , jo lettere er det å spørre om hjelp. I de fleste situasjoner som Fredrik sier klarer vi oss jo veldig fint . Jo men åpen man klarer å være om det, jo mer tar man spissen av det. Slik at andre ikke unødvendig tilbyr hjelp, slik at man føler det blir litt voldsomt. Man vil jo klare seg selv i størst grad mulig.

At ikke man skal bli sydd puter under armene på . Det er en vanskelig balansegang feks på jobbintervju som Fredrik sier, når, til hvem og hvordan man skal si det.

Fredrik Man trenger ikke introdusere seg selv med det , det er jo ikke den du er, men noe som er greit å vite det blir som en detalj.

Martin Det er jo en grei ting å si på intervju. De gangene jeg skrev det i søknaden ble jeg aldri kalt inn til intervju, de eneste gangene jeg ikke ble kalt inn til intervju var da jeg skrev at jeg hadde en synshemming. For da blir man fort lagt lengre vekk i bunken, arbeidsgiveren er usikker om hvordan dette virker. Mens hvis du heller ikke sier noe før du kommer på intervju. For det er litt urettferdig mot arbeidsgiver å skulle komme første arbeidsdag etter å ha blitt ansatt og så trenge litt tilrettelegging som arbeidsgiver ikke var klar over.

Fredrik Det er også noe nav kan bistå med, la oss si du ikke kan gjøre en 100 prosent jobb som andre, så kan nav kompensere for dette.

Martin Absolutt det finnes mange muligheter der noen ting er det arbeidsgiver som skal tilrettelegge og noen ting er det NAV kan støtte med fra det offentlige Men jeg mener det er en fair ting å si på intervju, men at det ikke er nødvendig noe man tar i søknaden.

Marie Nå fikk jeg vite at du Martin er litt oppdatert på forskningsfronten

Martin Veldig mye spennende som skjer der. Marie Er det noe nytt?

Martin Ja nå er du i ferd med å putte penger på en veldig talevillig maskin her, jeg skal prøve å begrense meg litt for det er veldig spennende. Det var en del av min mestringsstrategi da jeg fikk diagnosen, å lete etter behandlinger. Jeg fant ut at det da ikke var noen behandlinger. Men siden den gang har det skjedd veldig mye. Dette var jo 15 år siden jeg fikk diagnosen.

I mellomtiden har forskningen gått videre. Kort sagt er at det kommer behandlinger på mange områder. Det er  en genetisk behandling som er kommet en behandling for en enkelt type, som tilfører pasienten friske gener av den typen som er skadet hos personen, som gjør kroppen i stand til å gjenopprette normalfunksjonen. Det er mange gener som fører til mange varianter av RP. En av disse forsøkene som er pågått i mange år og hvor behandlingene er kommet i mål nå; Det er en genetisk behandling som heter Luxturna . som gjelder ett gen som heter RP 65 , fører ofte til en ganske aggressiv tidlig form for RP som heter Lebers medfødte amaurose. Det kommer flere genetiske behandlinger. Det er også gjort forskning mye god forskning på andre områder som stamceller, ulike tilførsler av næringstoffer, ernæring, stressmestring, trening, Det er mange gode råd for noe som kan forlenge overlevelsen av cellene. Og så er det også en vitenskapelig tilnærming . At hvordan kan man enten hindre sykdommen i å oppstå i det hele tatt , eller å gjenopprette synsfunksjonen synstap. Den genetiske behandlingen er mer en synsbevarende, Kommer man inn tidlig slipper man å miste syn i det hele tatt.  

For framtiden er jeg egentlig ikke i tvil at arvelig på sikt vil bli utrydda. Det er tatt store steg på forskningsfronten, og selv om et er et stykke til at alt er løst, og det selvfølgelig er langt igjen, men grunnlaget er lagt slik at at i framtiden vil man kunne behandle alle som blir født med arvelig netthinne tap. Men dette kan jo være en generasjon eller to fram i tid. På kortere sikt så er det gode nyheter for noen. Stadig flere og flere vil kunne behandles med genetiske behandlinger, de neste 5-10 årene vil det fullføres flere pågående forsøk.

Marie Er det noen forskning / forsøk på dette i Norge?

Martin Ullevål og Haukeland er vel de som er lengst fremme på kunnskap om RP forskning og det genetiske rundt dette. På Haukeland driver de med avansert  dna analyse, og finner tidligere ukjente mutasjoner. De lager et register over arvelig netthinnesvikt, som på sikt kommer til å føre til at vi får forsøk i Norge også. Men per i dag er det et lite spørsmål rundt begrensninger i bioteknologiloven. Det har vært en lang prosess der som iløpet av det neste halve året, skal denne ene konkrete genetiske behandlingen som jeg nevnte; komme til vurdering i Norge . Da kommer det en prøving på om  det såkalte alvorlighetskriteriet i bioteknologi loven. Som sier at genetisk forskning og behandling kun er tillatt for alvorlige sykdommer. Hittil har begrepet alvorlig kun vært tolket som dødelig i praksis. Så det er veldig strengt. Og det med rette fordi i 1999 hadde man et dødsfall pga genetisk forskning. Men mange forsøk har vist ingen alvorlig bieffekter, og disse utfordringene er løst nå, så tiden har kommet også i Norge for å åpne litt mere opp for dette.

Det er en lengre politisk prosess å få revidert bioteknologiloven, og det skal man heller ikke forhaste seg med. I løpet av det neste halvåret blir dette godkjent i Norge og vil kunne danne presedens for denne behandlingen på pasienter i Norge.

Marie Jeg regner med at dere følger med på dette området.Dere får si fra hvis det skjer noe nytt så vil jeg veldig gjerne vite om dette.

For å avrunde litt filosofisk . Er det noe dere har lært av å få en synshemming ?

Martin Hvis man skal se på «the silverlining», ikke  på skyen men sølvvlinjen rundt. Så er det helt klart at jeg har forandret meg med å tilpasse meg sykdommen som er positivt. Kan hende jeg hadde gjort det uten sykdommen også. Jeg har fått en større aksept for å ikke skulle klare alt alltid hele tiden. Litt mer raus med meg selv og andre kanskje, litt mer tålmodig, og aksept for mangelen på perfeksjon rett og slett. Jeg var litt opphengt i det tidligere, høye forventninger, og det skal man jo ha også, men innenfor rimelighetens grenser. Enkelte drømmer om må legges på hylla. Det er vanskelig å se det som utelukkende positivt, pga at det er pga noe negativt det er oppstått. Men det kan vinkles positivt.

Fredrik Veldig enig med det han sier. Man blir kanskje litt mer reflektert. Det er mange situasjoner man føler man kanskje ikke mestrer det. Og som man ikke kan mestre og sånn er det bare. Jeg har tenkt det at man blir litt mer åpen. Fra jeg var liten var det viktigere for meg å holde det skjult, men for meg er det nå bedre at folk vet, for da vet folk hvorfor jeg gjør som jeg gjør.

Marie Takk for en kjempefin prat , jeg satt veldig pris på å komme hit vi sitter i blindeforbundets lokaler , første gang jeg intervjuer to på en gang, og det var jo litt utfordrende fordi Martin har jo mye han skulle ha sagt 😉

Utroduksjons  musikk …

Det var alt fra Alt om øyet for denne gang.  Hvis du vil vite hva som skjer med nye episoder, har spørsmål eller annet kan du følge Alt om øyet på instagram, facebook, eller altomøyet.no. Vi ses og høres!


One Reply to “Episode 8 – Retinitis Pigmentosa”

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *